В России произошло необычное событие: самая маленькая девочка страны, Полина Скорик из Курской области, успешно окончила школу и получила аттестат о среднем образовании. Полина, рост которой составляет всего 80 см, страдает редким заболеванием — аноксемической дисплазией, что существенно ограничивает её физические возможности. Её история является примером настойчивости и силы духа, а также демонстрирует важность поддержки со стороны семьи и близких в преодолении жизненных испытаний.
Сколько стоит моя жизнь? Если меня сейчас похитят и будут требовать выкуп, сколько реально сможет собрать моя семья, даже если любит меня безумно? Накопления со счетов, продажа квартиры, продажа машины, немного денег позанимают. Вот и вся цена моей жизни, даже слегка завышена.
В восемь лет у Кости Лысенко из Новошахтинска выявили редкое генетическое заболевание — мышечную дистрофию Дюшенна. При ней мышцы слабеют и разрушаются, человек теряет способность ходить. Спасти мальчика от этой участи мог только препарат за 250 миллионов рублей. Искать эту сумму нужно было срочно: к десяти годам многие пациенты оказываются в инвалидной коляске.
Недавно Косте как раз исполнилось десять лет — каждый день его родные ждали самого страшного и теряли надежду. Пока однажды им не позвонил незнакомец.
«Мама, я боюсь»
Костя рос самым обычным ребенком: редко болел и развивался соответственно возрасту. О проблеме стало известно, когда мальчик пошел в школу — неладное заподозрила его первая учительница.
— Педагог мне сказала: «Посмотрите, как он странно держит ручку. А еще он подозрительно быстро устает. Даже по ступенькам ему тяжело подниматься», — вспоминает мама Кости Яна.
Фото: из архива героя публикации.
Начались долгие походы по врачам — только через год Косте поставили диагноз. Яна узнала, что болезнь выявили слишком поздно, и это сокращает и без того небольшие шансы на спасение. Обычно дистрофия Дюшена проявляется в четыре года или даже раньше — в этом же возрасте и начинается терапия.
В прошлом году Костя лежал на обследовании в клинике. В одной палате с ним находились мальчишки с таким же диагнозом. Все они уже не могли ходить самостоятельно.
- Сын посмотрел на них и тихо сказал: «Мам, я боюсь, что со мной будет так же». Эти слова врезались мне в память навсегда.
«Это какое-то чудо»
Спасти мальчика мог только тот самый препарат за 250 миллионов — требовалась всего одна инъекция. Лекарство не восстанавливает мышцы, которые уже затронула патология, но останавливает дальнейшее развитие болезни.
Яна рассказала о беде в интернете. Подключились фонды, неравнодушные люди — собрать удалось 13 миллионов рублей. Сумма внушительная, но при этом катастрофически маленькая для покупки препарата. Тем временем Костя уже достиг опасного для него возраста — десяти лет.
Однако внезапно в середине марта Яне Лысенко позвонил незнакомец. Мужчина на том конце провода был краток: сказал, что переведет всю сумму, но не хочет себя называть.
– Когда положила трубку, даже не успела засомневаться в его словах. На счет тут же поступили деньги. Сказать, что я была в шоке, ничего не сказать. Человек просто взял и закрыл счет на лечение. Это какое-то чудо!
Новость о закрытии сбора больше всех обрадовала самого Костю. Фото: из архива героя публикации.
Косте уже поставили капельницу с препаратом — процедура прошла без осложнений.
- Впереди — шесть месяцев реабилитации под наблюдением врачей. День введения препарата мы называем вторым днем рождения Кости. Все оставшиеся собранные деньги мы отдали фонду, чтобы шанс появился у другого ребенка.
Синдром Вильямса (также известный как синдром «лица эльфа» или синдром Вильямса — Бюрена) — редкое генетическое заболевание, вызванное микроудалением части длинной руки седьмой хромосомы (делеция q11.23). Это состояние характеризуется широким спектром клинических проявлений, включая проблемы с сердцем, специфические черты лица, задержку развития и особенности поведения. Распространённость синдрома составляет примерно один случай на 7500–10 000 новорождённых. Характерные черты лица: широкий лоб, плоское переносье, заострённый подбородок, пухлые губы, широкий рот с приподнятыми уголками, низко посаженные уши, полные щёки; глаза часто голубые, с необычным «звёздчатым» рисунком радужки, могут быть отёчны верхние и нижние веки, нередко наблюдается косоглазие; проблемы с сосудами и сердцем: надклапанный стеноз аорты, стеноз периферических лёгочных артерий, артериальная гипертензия, кальциноз клапанов сердца, аневризмы артерий мозга; признаки дисплазии соединительной ткани: хриплый голос, паховые или пупочные грыжи, гипермобильность суставов, мягкая «бархатная» кожа; гиперкальциемия (особенно в младенчестве), которая может приводить к мышечным судорогам, рвоте, запорам; низкий рост и пониженный вес тела относительно сверстников. генерализованная мышечная гипотония (пониженный тонус мышц), которая замедляет формирование двигательных навыков; искривление позвоночника, деформация нижних конечностей или грудной клетки, уплощение свода стопы, гипермобильность суставов; проблемы с зубами: длинные, но редко расположенные зубы, которые часто поражаются кариесом и легко разрушаются. Психологические и поведенческие аспекты: повышенная общительность и дружелюбность даже с незнакомцами; гиперактивность, трудности с концентрацией внимания; повышенная тревожность; хорошая память на мелодии, иногда абсолютный слух и чувство ритма; задержка речи и моторики. Интеллектуальные особенности: умеренная умственная отсталость (в большинстве случаев — лёгкой степени, средний IQ около 55, но может варьироваться от 40 до 100); нарушения визуально-пространственных познавательных способностей; в некоторых случаях — эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез.
Габриэль Марион-Ривард — канадская актриса и певица, у которой диагностирован синдром Вильямса. В 2013 году она сыграла главную роль в франко-канадской драме «Габриэль» (режиссёр Луиза Аршамбо). Её героиня — молодая женщина с синдромом Вильямса, которая поёт в хоре людей с ограниченными возможностями развития и стремится к независимости в романтических отношениях. За эту роль Марион-Ривард получила премию Canadian Screen Award за лучшую женскую роль в 2014 году.
По данным ВОЗ, каждый тридцатый младенец в мире рождается с наследственным заболеванием. Многие из этих болезней передают абсолютно здоровые родители — носители мутаций, о которых они не знали. Рассказываем, как устроен скрининг на наследственные заболевания и какие болезни он может выявить.
Как передаются наследственные заболевания
У человека гены идут парами: одну копию мы получаем от мамы, вторую от папы. Если в одной копии есть поломка, вторая обычно работает за двоих, и человек живет обычной жизнью, даже не догадываясь, что он носитель заболевания. Проблема возникает, когда у обоих родителей есть мутация в одном и том же гене. Тогда ребенок получает сразу две сломанные копии и болезнь может проявится. Шанс такого совпадения — 25%.
По оценкам генетиков, каждый из нас несет мутации в нескольких десятках генов. Просто чаще всего они не «встречаются» с такими же у партнера. Но когда речь идет о донорских программах, выбор становится осознанным — и тогда логично заранее проверить, какие риски есть в геноме потенциального донора. Дальше расскажем, от чего оберегаем потенциальных детей и информацию о каких заболеваниях получают те, кто хочет сдать половые клетки.
В Репробанке кандидатов тестируют методом полноэкзомного секвенирования NGS — такой анализ исследует около 20 000 генов сразу. Это покрывает примерно 1–2% всего генома человека (экзом), где локализовано до 85% всех известных мутаций, вызывающих наследственные заболевания.
В результате около 40% претендентов отсеивается именно из-за носительства серьезных мутаций.
Муковисцидоз
Одна из самых частых наследственных патологий в Европе. При муковисцидозе организм вырабатывает слишком густую слизь — она забивает легкие и протоки поджелудочной железы. Дети с такой болезнью с младенчества страдают от постоянных бронхитов и пневмоний, плохо набирают вес и нуждаются в пожизненном лечении.
Носителем мутации в гене CFTR может быть каждый тридцатый человек — поэтому проверка этого гена входит в стандартный набор скрининга у каждого донора.
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
СМА разрушает двигательные нейроны — клетки, которые управляют мышцами. Самая тяжелая форма проявляется уже в первые месяцы жизни: ребенок не может держать голову, сидеть, со временем — глотать и дышать. До недавнего времени СМА была одной из главных причин ранней детской смертности от наследственных болезней; сейчас появились дорогие препараты, которые тормозят процесс, но не обращают его вспять.
Носителем «сломанного» гена SMN1 является примерно один человек из пятидесяти — без скрининга такого донора не выявить.
Болезнь Тея-Сакса
Тяжелое нарушение обмена веществ. В нервных клетках накапливается жирное вещество, которое организм не умеет расщеплять, и мозг постепенно перестает работать. Ребенок развивается нормально первые несколько месяцев, а потом теряет зрение, слух и ранее приобретенные навыки.
Большинство детей с классической формой не доживают до пяти лет. Лечения, которое останавливало бы болезнь, пока нет, поэтому единственная реальная защита здесь — именно скрининг до зачатия.
Хорея Гентингтона
Главная «взрослая» наследственная болезнь нервной системы. Проявляется обычно после 35–40 лет: непроизвольные движения, нарушения координации, перепады настроения, постепенная потеря памяти. Болезнь медленно прогрессирует и пока неизлечима.
От других наследственных болезней ее отличает доминантный тип передачи: чтобы заболеть, ребенку достаточно получить один сломанный ген. Поэтому донор-носитель такой мутации автоматически снимается с программы.
Фенилкетонурия
Одна из самых известных наследственных болезней. При фенилкетонурии организм не умеет расщеплять аминокислоту фенилаланин: она копится в крови и повреждает нервную систему.
Если болезнь не поймать вовремя, у ребенка серьезно нарушается развитие, и эти изменения уже не вернешь. Скрининг новорожденных выручает, но проще не дать рискованной комбинации сложиться вообще — для этого и проверяют донора.
Наследственная нейросенсорная тугоухость
Самая частая генетическая причина глухоты у детей. Чаще всего виноват один-единственный ген — GJB2, который кодирует белок во внутреннем ухе. Носителем поломки в нем может быть до 3% людей в европейской популяции.
Ребенок не слышит с рождения или теряет слух в раннем возрасте, и скорее всего уже не научится говорить.
Как именно проверяют донора и чем это поможет ему
Полный генетический скрининг не входит в обязательный список обследований по приказу Минздрава, министерство предписывает проводить только кариотипирование.
В Репробанке каждый кандидат проходит кариотипирование — анализ всего набора хромосом, который ловит крупные перестройки. Затем полноэкзомное секвенирование методом NGS и осмотр генетика со сбором семейного анамнеза: это позволяет учесть и те болезни, которые анализы не всегда видят.
Выявление наследственных заболеваний — это не только про безопасность будущих детей, но и про пользу для донора. Генетический скрининг помогает обнаружить скрытое носительство мутаций. Многие из них никак не проявляются в повседневной жизни, но могут иметь значение в будущем — например, при планировании собственной семьи.
Наконец, это просто способ лучше понять свое тело. Расширенные панели тестирования, которые проходят доноры, часто глубже, чем стандартные чекапы, — и дают редкую возможность получить подробную картину о генетическом здоровье.
Донорство — это не только помощь другим, но и возможность лучше понять себя. Если хотите больше узнать о генетическом тестировании — оставьте заявку на сайте Репробанка. Координатор подробно расскажет, как устроена проверка и что важно учесть именно в вашей ситуации.
АО «РЕПРОЛАБ». 18+ ВОЗМОЖНЫ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА. Лицензия на осуществление медицинской деятельности № Л041-01137-77/00331175, 29.04.2019.
Игорь страдает серьезным генетическим заболеванием. Фото: Из архива семьи.
В хуторе Старая Станица Каменского района Ростовской области сегодня нет человека, который не знал бы десятилетнего Игоря Бондарева. Долгое время семья хранила тайну: их младший сын борется с тяжелым генетическим заболеванием, которое постепенно лишает его сил.
«Дай Бог, до десяти лет доживет»
Евгения и Игорь — родители троих сыновей. Старшие уже построили свою жизнь в других городах, а младший стал для супругов поздним и очень желанным подарком.
— Игорек появился на свет, когда мне было 40. Назвала его в честь мужа, — улыбается Евгения.
Мальчик мечтает вернуться в школу. Фото: из архива семьи.
Первые три года развитие малыша не вызывало вопросов, однако материнское сердце было неспокойно. Евгения заметила странность: икроножные мышцы сына казались неестественно увеличенными. Педиатры разводили руками и уверяли, что все в порядке - до тех пор, пока семья не попала к неврологу. Анализ на фермент КФК шокировал: при норме до 100 единиц показатель Игоря превышал 25 тысяч!
Специалист сразу заподозрила генетический сбой, но для окончательного вердикта пришлось ехать в столицу. В Москве опасения подтвердились: миодистрофия Дюшенна. При этом недуге организм не вырабатывает белок дистрофин, из-за чего мышцы со временем просто разрушаются.
— Фразу московского врача я не забуду никогда: «Дай Бог, до десяти лет доживет», — вспоминает мать. — Домой мы возвращались в состоянии абсолютного отчаяния. Нет ничего страшнее, чем видеть, как твой ребенок угасает, и чувствовать собственное бессилие.
Под запретом даже картошка
Несмотря на пугающий прогноз, Бондаревы не сдались. Ради безопасности сына они сменили шумный Ростов на тихую станицу. В городе оставить Игоря было не с кем, а детский сад был под запретом: при таком диагнозе даже случайное падение или перелом могут стать фатальными. В хуторе на помощь пришли бабушка с дедушкой, присматривающие за внуком, пока родители на работе.
Врачи из Москвы подвердили, что Игорю можно вводить спасительный препарат. Фото: из архива семьи.
Жизнь Игоря превратилась в череду строгих правил. Каждую неделю — капельницы, которые не могут исцелить, но способны замедлить разрушительный процесс. Под запретом оказались сладости, фастфуд, многие фрукты и даже картошка.
С третьего класса мальчика перевели на домашнее обучение: родители боятся, что в школьной сутолоке его могут случайно толкнуть. При этом сам Игорь больше всего на свете мечтает вернуться за парту.
Шанс ценою в миллионы
Пять лет семья молилась о спасении, и вот случилось чудо. Ученые изобрели препарат, способный «починить» поврежденный ген. Однако в России это дорогостоящее лекарство предоставляют бесплатно только до 9 лет. Игорю уже исполнилось десять, и время начало работать против него.
Надежду дала клиника в ОАЭ, готовая принять пациента. Но цена той самой спасительной капельницы оказалась астрономической — 2,9 млн долларов, то есть около 235 млн рублей.
— В марте московские врачи подтвердили: состояние органов позволяет ввести препарат. Нас благословили на этот сбор, — делится мать.
Чтобы Игорь выздоровел, нужно собрать более 230 миллионов рублей. Фото: из архива семьи.
Именно тогда семья Бондаревых стала публичной, объявив сбор средств. А дальше произошло маленькое чудо - жители станицы, райцентра - Каменска-Шахтинского, и других городов страны объединилась. Всего за две недели жители перечислили на помощь ребенку около 4 млн рублей.
— У нас невероятно отзывчивые люди. Одна женщина просто принесла 101 тысячу наличными. Мы стучимся во все двери: просим распространить информацию в Крыму, Волгограде. Я знаю, что другому ребенку из Ростовской области с точно таким же диагнозом собрали нужную сумму всего за семь месяцев. Верю, что и наш сын получит шанс на жизнь.
«Когда лучше заводить детей?» — вопрос, на который нет универсального ответа. Кто-то готов в 22, кто-то — в 38. Биология не торопит, но подсказывает, в какие годы организму проще справиться. Разбираемся, как возраст влияет на фертильность и почему у доноров спермы и яйцеклеток правила строже.
Женщины: запас задан с рождения
Девочки появляются на свет с уже сформированным запасом яйцеклеток — около одного-двух миллионов. К началу взрослой жизни их остается порядка 300–400 тысяч. Дальше количество и качество клеток постепенно снижаются.
После 30 лет резерв уменьшается заметнее, а после 35 — еще быстрее. Это не значит, что после этого возраста стать матерью невозможно: многие женщины рожают здоровых детей и в 38, и в 42. Но беременность чаще требует больше времени на зачатие, наблюдения и иногда медицинской поддержки. Также с возрастом немного растет вероятность хромосомных особенностей у плода — например, синдрома Дауна.
Мужчины: клетки обновляются, но не молодеют
У мужчин история другая. Сперматозоиды вырабатываются всю жизнь, поэтому отцом теоретически можно стать и в 50, и позже. Но возраст все равно влияет на качество клеток.
После 40–45 лет в сперматозоидах накапливается больше повреждений ДНК, подвижность снижается, доля клеток с дефектами растет. Исследования связывают возраст отца с чуть более высоким риском некоторых состояний у ребенка — например, расстройств аутистического спектра. Речь не о приговоре, а о статистическом смещении: опасность растет, но в абсолютных числах остается невысоким.
Идеального возраста не существует
Чаще всего врачи называют благоприятным периодом для родительства возраст от 20 до 30 лет. В это время организму проще зачать, выносить и восстановиться, а медицинские риски минимальны. Но «лучший возраст» — это сочетание здоровья, обстоятельств, готовности и желания, а не просто цифра.
Возраст — не единственный фактор
На фертильность влияет не только календарный возраст. Образ жизни иногда говорит о репродуктивном здоровье больше, чем дата рождения.
На что обращают внимание врачи:
курение и алкоголь;
лишний вес и нерегулярное питание;
хронические заболевания;
постоянный стресс и недосып;
регулярный перегрев в случае с мужчинами — бани, сауны, горячие ванны, ноутбук на коленях.
Здоровый человек в 35 нередко имеет более высокие шансы на зачатие, чем ровесник, который годами игнорирует базовые рекомендации. Это работает в обе стороны: молодость не страхует от проблем, а зрелость не приговаривает к бесплодию.
Почему у доноров рамки уже
С донорами половых клеток история устроена иначе. Они передают свой биоматериал людям, которые не могут зачать ребенка сами — из-за заболеваний, отсутствия партнера или других обстоятельств. И задача клиники — сделать так, чтобы риски для мамы и будущего ребенка были минимальными.
Поэтому для доноров устанавливают строгие возрастные рамки. В Репробанке стать донорами спермы и яйцеклеток могут люди от 18 до 35 лет, в соответствии с законодательством РФ. В этом возрасте репродуктивные клетки в среднем самые качественные, а статистические риски — ниже.
Что проверяют у кандидатов
Возраст — снова лишь один из критериев. Все доноры проходят несколько этапов отбора:
обследование и консультации врачей;
общие анализы и обследование на инфекции;
генетический скрининг на носительство наследственных заболеваний;
предоставление справок из психо- и наркодиспансеров.
Каждый этап нужен, чтобы исключить риски, о которых будущие родители могут даже не подозревать: от заболеваний, передающихся половым путем до носительства распространенных наследственных болезней..
Когда заводить детей — ваш личный выбор. Но если вам от 18 до 35 лет, вы здоровы и хотите помочь стать родителями тем, кто не может иметь детей со своими половыми клетками, становитесь донором спермы или яйцеклеток. Узнать подробности и оставить заявку можно на сайте Репробанка — reprobank.ru. Специалисты расскажут об условиях программы и помогут принять решение.
АО «РЕПРОЛАБ». 18+ ВОЗМОЖНЫ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА. Лицензия на осуществление медицинской деятельности № Л041-01137-77/00331175, 29.04.2019.
