Сколько стоит моя жизнь? Если меня сейчас похитят и будут требовать выкуп, сколько реально сможет собрать моя семья, даже если любит меня безумно? Накопления со счетов, продажа квартиры, продажа машины, немного денег позанимают. Вот и вся цена моей жизни, даже слегка завышена.
Фото: из архива героя публикации.
В восемь лет у Кости Лысенко из Новошахтинска выявили редкое генетическое заболевание — мышечную дистрофию Дюшенна. При ней мышцы слабеют и разрушаются, человек теряет способность ходить. Спасти мальчика от этой участи мог только препарат за 250 миллионов рублей. Искать эту сумму нужно было срочно: к десяти годам многие пациенты оказываются в инвалидной коляске.
Недавно Косте как раз исполнилось десять лет — каждый день его родные ждали самого страшного и теряли надежду. Пока однажды им не позвонил незнакомец.
«Мама, я боюсь»
Костя рос самым обычным ребенком: редко болел и развивался соответственно возрасту. О проблеме стало известно, когда мальчик пошел в школу — неладное заподозрила его первая учительница.
— Педагог мне сказала: «Посмотрите, как он странно держит ручку. А еще он подозрительно быстро устает. Даже по ступенькам ему тяжело подниматься», — вспоминает мама Кости Яна.
Фото: из архива героя публикации.
Начались долгие походы по врачам — только через год Косте поставили диагноз. Яна узнала, что болезнь выявили слишком поздно, и это сокращает и без того небольшие шансы на спасение. Обычно дистрофия Дюшена проявляется в четыре года или даже раньше — в этом же возрасте и начинается терапия.
В прошлом году Костя лежал на обследовании в клинике. В одной палате с ним находились мальчишки с таким же диагнозом. Все они уже не могли ходить самостоятельно.
- Сын посмотрел на них и тихо сказал: «Мам, я боюсь, что со мной будет так же». Эти слова врезались мне в память навсегда.
«Это какое-то чудо»
Спасти мальчика мог только тот самый препарат за 250 миллионов — требовалась всего одна инъекция. Лекарство не восстанавливает мышцы, которые уже затронула патология, но останавливает дальнейшее развитие болезни.
Яна рассказала о беде в интернете. Подключились фонды, неравнодушные люди — собрать удалось 13 миллионов рублей. Сумма внушительная, но при этом катастрофически маленькая для покупки препарата. Тем временем Костя уже достиг опасного для него возраста — десяти лет.
Однако внезапно в середине марта Яне Лысенко позвонил незнакомец. Мужчина на том конце провода был краток: сказал, что переведет всю сумму, но не хочет себя называть.
– Когда положила трубку, даже не успела засомневаться в его словах. На счет тут же поступили деньги. Сказать, что я была в шоке, ничего не сказать. Человек просто взял и закрыл счет на лечение. Это какое-то чудо!
Новость о закрытии сбора больше всех обрадовала самого Костю. Фото: из архива героя публикации.
Косте уже поставили капельницу с препаратом — процедура прошла без осложнений.
- Впереди — шесть месяцев реабилитации под наблюдением врачей. День введения препарата мы называем вторым днем рождения Кости. Все оставшиеся собранные деньги мы отдали фонду, чтобы шанс появился у другого ребенка.
Игорь страдает серьезным генетическим заболеванием. Фото: Из архива семьи.
В хуторе Старая Станица Каменского района Ростовской области сегодня нет человека, который не знал бы десятилетнего Игоря Бондарева. Долгое время семья хранила тайну: их младший сын борется с тяжелым генетическим заболеванием, которое постепенно лишает его сил.
«Дай Бог, до десяти лет доживет»
Евгения и Игорь — родители троих сыновей. Старшие уже построили свою жизнь в других городах, а младший стал для супругов поздним и очень желанным подарком.
— Игорек появился на свет, когда мне было 40. Назвала его в честь мужа, — улыбается Евгения.
Мальчик мечтает вернуться в школу. Фото: из архива семьи.
Первые три года развитие малыша не вызывало вопросов, однако материнское сердце было неспокойно. Евгения заметила странность: икроножные мышцы сына казались неестественно увеличенными. Педиатры разводили руками и уверяли, что все в порядке - до тех пор, пока семья не попала к неврологу. Анализ на фермент КФК шокировал: при норме до 100 единиц показатель Игоря превышал 25 тысяч!
Специалист сразу заподозрила генетический сбой, но для окончательного вердикта пришлось ехать в столицу. В Москве опасения подтвердились: миодистрофия Дюшенна. При этом недуге организм не вырабатывает белок дистрофин, из-за чего мышцы со временем просто разрушаются.
— Фразу московского врача я не забуду никогда: «Дай Бог, до десяти лет доживет», — вспоминает мать. — Домой мы возвращались в состоянии абсолютного отчаяния. Нет ничего страшнее, чем видеть, как твой ребенок угасает, и чувствовать собственное бессилие.
Под запретом даже картошка
Несмотря на пугающий прогноз, Бондаревы не сдались. Ради безопасности сына они сменили шумный Ростов на тихую станицу. В городе оставить Игоря было не с кем, а детский сад был под запретом: при таком диагнозе даже случайное падение или перелом могут стать фатальными. В хуторе на помощь пришли бабушка с дедушкой, присматривающие за внуком, пока родители на работе.
Врачи из Москвы подвердили, что Игорю можно вводить спасительный препарат. Фото: из архива семьи.
Жизнь Игоря превратилась в череду строгих правил. Каждую неделю — капельницы, которые не могут исцелить, но способны замедлить разрушительный процесс. Под запретом оказались сладости, фастфуд, многие фрукты и даже картошка.
С третьего класса мальчика перевели на домашнее обучение: родители боятся, что в школьной сутолоке его могут случайно толкнуть. При этом сам Игорь больше всего на свете мечтает вернуться за парту.
Шанс ценою в миллионы
Пять лет семья молилась о спасении, и вот случилось чудо. Ученые изобрели препарат, способный «починить» поврежденный ген. Однако в России это дорогостоящее лекарство предоставляют бесплатно только до 9 лет. Игорю уже исполнилось десять, и время начало работать против него.
Надежду дала клиника в ОАЭ, готовая принять пациента. Но цена той самой спасительной капельницы оказалась астрономической — 2,9 млн долларов, то есть около 235 млн рублей.
— В марте московские врачи подтвердили: состояние органов позволяет ввести препарат. Нас благословили на этот сбор, — делится мать.
Чтобы Игорь выздоровел, нужно собрать более 230 миллионов рублей. Фото: из архива семьи.
Именно тогда семья Бондаревых стала публичной, объявив сбор средств. А дальше произошло маленькое чудо - жители станицы, райцентра - Каменска-Шахтинского, и других городов страны объединилась. Всего за две недели жители перечислили на помощь ребенку около 4 млн рублей.
— У нас невероятно отзывчивые люди. Одна женщина просто принесла 101 тысячу наличными. Мы стучимся во все двери: просим распространить информацию в Крыму, Волгограде. Я знаю, что другому ребенку из Ростовской области с точно таким же диагнозом собрали нужную сумму всего за семь месяцев. Верю, что и наш сын получит шанс на жизнь.
Максим верит, что будет жить и найдет любящую семью
У Максима Данильченко редкое генетическое заболевание, из-за которого мыщцы слабеют с каждым днем Источник: Кирилл Кушнов / E1.RU
Девятилетний Максим Данильченко остался один на один со смертельным заболеванием — миодистрофией Дюшенна, но не это самое страшное в жизни уральского мальчика. В три года родители отказались от сына — их лишили прав на всех детей, а Максим с братьями и сестрой попал в детдом.
Замкнутый, но очень добрый и старательный школьник борется за жизнь, усердно выполняет все задания, одновременно мечтая о том, чтобы найти любящую семью. История Максима Данильченко — в материале E1.RU.
Максим попал в Нижнетагильский социально-реабилитационный центр в ноябре 2019 года. Мальчик рос в многодетной семье с тремя братьями и старшей сестрой.
В 2021 году его мать лишили родительских прав, а отец сейчас отбывает наказание в Невьянской колонии за особо тяжкое преступление — выйдет на свободу он только в 2031 году. Впрочем, его также лишили родительских прав на сына. Других родственников, кроме братьев и сестры, у Максима нет.
Парень учится в школе, но из-за смертельного диагноза во втором классе его перевели на дистанционное обучение.
Для вас это обычная лестница, для Максима — настоящая полоса препятствий Источник: Кирилл Кушнов / E1.RU
Максиму было шесть лет, когда врачи обнаружили у него редкое генетическое заболевание — миодистрофию Дюшенна. Говоря проще, мышцы ребенка слабеют с каждым днем из-за нарушения в работе гена, отвечающего за производство белка — структурного каркаса для мышечных волокон.
«Было проведено генетическое исследование, и с этого же момента, с 2022 года, ребенок начал получать гормональную и кардиопротективную терапию», — рассказала E1.RU Виктория Цегельная, начальник отдела медицинской реабилитации ОДКБ.
Из-за сбоя в работе гена мышцы на ногах ребенка кажутся объемными. Источник: Кирилл Кушнов / E1.RU
Сразу бросается в глаза, что у мальчика объемные мышцы на икрах. Это из-за псевдогипертрофии — дефицит белка приводит к тому, что организм замещает мышечную ткань жировой. Сами мышцы кажутся плотными и большими, но на самом деле они очень слабые, и из-за неправильной работы со временем атрофируются.
Мышечная дистрофия Дюшенна — нервно-мышечное заболевание, чаще встречающееся у мальчиков. При заболевании прогрессирует мышечная слабость, утомляемость, позже появляются сердечно-сосудистые и дыхательные нарушения.
Болезнь быстро прогрессирует: обычно в 9–12 лет ребенок перестает ходить, а в 20–25 умирает от сердечно-легочной недостаточности. Механизм развития болезни напоминает печально известную спинальную мышечную атрофию.
В 2023 году в Америке разработали первый в мире препарат генно-заместительной терапии для пациентов с миодистрофией Дюшенна — «Элевидис». Препарат вводят один раз, он способен остановить разрушение мышц — без терапии больные миодистрофией Дюшенна доживают в лучшем случае до 25 лет.
С 2022 года Максим несколько раз в год приезжает в нейрореабилитационное отделение Областной детской больницы Источник: Кирилл Кушнов / E1.RU
В России лекарство для юных пациентов закупает фонд «Круг добра», но есть ограничения — получить его бесплатно могут только дети с 4 до 9,1 года.
Препарат «Элевидис» входит в тройку самых дорогих в мире — он стоит 3,2 миллиона долларов (больше 250 миллионов рублей).
Сейчас Максиму — девять лет, а скоро исполнится десять, а значит, бесплатно спасительный укол ему не получить. Мы встретились с мальчиком в санатории ОДКБ в поселке Балтым, как раз когда он закончил очередной курс реабилитации.
Обычно истории детей, которым нужна помощь, рассказывают родители, но на этот раз все иначе — за брошенного мальчика вступились врачи. Каждый год ребенок проходит несколько курсов реабилитации, чтобы не терять контроль над телом.
Здесь, в реабилитационном центре ОДКБ, каждый день у Максима расписан по часам — лечебная физкультура, занятия на аппаратных тренажерах, массажи. Все процедуры выглядят необычно, детям такие тренировки больше напоминают игру.
Например, на сухом флоатинге в бассейне «Посейдон» ребенок ложится в ванную — тело словно находится в невесомости. Вода под плотной тканью начинает двигаться, расслабляя нервную систему и напряженные мышцы.
После мальчик идет на ревайвер — мультисенсорный тренажер, который больше напоминает игру в виртуальной реальности. Максим надевает сандали и VR-шлем, мысленно перемещаясь в лес или на лыжную базу, на море и «гуляет» там.
«Импульсы сандаликов путем вибрационного воздействия поступают в головной мозг через биологическую обратную связь, тем самым ребёнок выполняет тот навык, который не может выполнять в обычной жизни», — объяснила Виктория Цегельная, начальник отдела медицинской реабилитации ОДКБ.
Максим надевает сандалии и VR-шлем Источник: Кирилл Кушнов / E1.RU
С помощью этого тренажера мальчик погружается в виртуальную реальность Источник: Кирилл Кушнов / E1.RU
Максим не слаб духом и на каждое свое занятие идет сам, ни на миг не показывая усталости. Одна из задач этого этапа реабилитации — как раз тренировка психологической и физической выносливости ребенка.
К сожалению, несмотря на реабилитацию, болезнь берет свое — с каждым годом нарастает слабость мышц, ухудшаются моторные навыки. Например, Максиму все тяжелее подниматься по ступенькам лестницы.
«Когда-то наступит момент, когда он может не осуществлять свою двигательную функцию в полном объеме», — говорят врачи.
Любимый кабинет мальчика — здесь проходят занятия у психолога Источник: Кирилл Кушнов / E1.RU
Медицинский психолог Оксана Темнова — одна из немногих врачей, кому Максим полностью доверяет. На её занятиях мальчик тоже играет — с помощью двух шариков-джойстиков, которые он держит в руках, школьник пытается построить железную дорогу через реку, изображенную на экране ноутбука.
Это задание на пространственное мышление и выдержку, ведь долго держать руки поднятыми вверх Максиму, на самом деле, очень тяжело.
Есть у Максима и другие занятия: на арт-тенте для голеностопного сустава, подъем по ступеням на специальном тренажере, на беговой дорожке. Всё это нужно мальчику, чтобы ребенок не терял устойчивой походки и продолжал ходить до тех пор, пока может.
Для Максима делают все, что возможно, пока он живет в социально-реабилитационном центре Нижнего Тагила, но, конечно, никто не сможет заменить ему настоящей семьи.
С незнакомыми людьми мальчик почти не разговаривает — ему сложно доверять чужим, но своих врачей и педагогов Максим очень любит.
У Максима большие и добрые, светлые глаза. Он обожает рисовать и не раз занимал призовые места в творческих конкурсах. Даже сейчас в палате у него лежит картина по номерам, правда, раскрашивать её школьник еще не начал.
Подъем и спуск по лестнице — одно из главных занятий Максима Источник: Кирилл Кушнов / E1.RU
«Надо сказать, что в новой обстановке Максим адаптируется достаточно долго. Когда впервые он к нам поступил, не разговаривал вообще, такая у него защитная реакция, — призналась медицинский психолог Оксана Темнова. — Потом привык, расслабился, но даже так в свой внутренний мир он людей не пускает, но все задания — выполняет».
Генетическое заболевание, конечно, отразилось на ребенке — он не так хорошо осваивает пространство, но сам по себе Максим очень спокойный и очень чуствительный. За несколько лет реабилитации в санатории и жизни в соццентре он нашел себе новых друзей. Можно сказать точно: драки, конфликты и ссоры — это не про него.
Особенно радостно мальчику, когда его хвалят за выполненные поручения Источник: ГБУСО СО Нижнетагильский СРЦН
Максим обожает рисовать и увлекается футболом, хоть самому играть — трудно Источник: ГБУСО СО Нижнетагильский СРЦН
А ещё Максиму нравится футбол: когда школьник смотрит спортивные передачи по телевизору, раскрывается по-новому как активный болельщик. На прогулке он с удовольствием гоняет мяч и стоит на воротах, хоть и дается это ему сложно.
Педагоги социального центра уверены, что Максим готов начать жизнь в новой семье. Осталось только найти потенциальных родителей.
Если вы твердо решили стать опекуном Максима и хотите познакомиться с ребенком — свяжитесь с редакцией, мы подскажем вам, как это можно сделать
ЗВОНИТЕ 8 (343) 379-49-95
— А вы сдавали анализ на болезнь Дюшенна хоть раз? — спрашивает у меня невролог и как-то странно кривит губы.
Мой пятилетний сын стоит в одних трусах посреди кабинета. Ему холодно и страшно.
— Никогда не сдавали, — отвечаю я виновато. Я знаю про синдром Дауна, аутизм, ДЦП, детские инсульты и онкологию, про Дюшенна я не знаю ничего.
Мы встали в 5 утра, чтобы успеть на приём в областную больницу. Просто провериться. У нас целый набор жалоб: сын до сих пор писается, а ещё ходит медленно, спотыкается, периодически мучает наших кошек и часто истерит. Но ведь это не страшно...
Я рассказываю строгому врачу нашу историю. Как были у платного невролога и ортопеда. Про плоскостопие и гиперпластичность, про спина бифида в лёгкой форме, которую нашли на УЗИ и недержание по этой причине. Она меня не слушает совсем.
Кладёт Пашку на кушетку. Щупает.
— Давно у него это с глазами?
Я не понимаю про какие глаза она говорит. Переспрашиваю.
— Да, сами посмотрите, у него косоглазие! — раздражённо говорит врач.
Я иду к кушетке, смотрю на сына из-за спины врача. Глаза, как глаза.
— Надо приехать на приём в областную, чтобы заметить, что с глазами ребёнка что-то не так? — язвительно говорит невролог.
— У него всё хорошо с глазами, — отвечаю я. — Вы почему так говорите со мной? Я по-вашему слепая?
— Оговаривается ещё!
Потом она сажает сына на пол и просит подняться. Что-то пишет.
— Вот вам направление. Срочно бегите в процедурный. Кровь сдадите, с результатом ко мне. Только быстрее, у меня рабочий день скоро закончится.
В процедурном перерыв. Сидим с мужем и сыном на скамейке в больничном дворике под клёнами и ждём. Никогда не видела таких огромных кленовых листьев. Они под ногами и над головой, жёлтые, резные. Красиво. Я уже погуглила диагноз, и у меня мелко дрожат руки. Сын хочет сесть ко мне на колени, а я не могу оторваться от телефона.
Кровь сдали. Я с пробиркой бегу по больничным лабиринтам, взбираюсь по лестнице, блуждаю по коридору. Мне надо успеть, ведь до конца рабочего дня невролога всего час.
Потом мы сидим у кабинета врача, ждём когда анализ будет готов и его принесут. Время тянется медленно, невыносимо медленно. Сердце колотится. Нет, это ошибка какая-то. Мы же просто приехали на консультацию. Подруга пишет: «Не накручивай себя». Муж говорит: «Ой, ты вечно паникуешь». А я... Я пытаюсь представить, что это страшный сон. Сейчас, как обычно, проснусь, мы счастливые все вместе будем завтракать и я скажу: «Прикиньте, какая хрень мне приснилась».
Не выдерживаю и сама бегу в лабораторию. Снова коридоры, лабиринты и лестница. Мне говорят подождите, мы переделываем. И упрекают за то, что ребёнок поел. Время три часа дня. Ещё бы он не поел.
Я хожу туда-сюда по коридору. Я не могу остановиться. Я боюсь, что невролог уйдёт домой. Я боюсь, что результат плохой. Когда мне вынесут бумажку, я всё пойму по выражению лица лаборантки. «Цифры шкалят. Всё плохо», — бросит она и скроется за дверьми лаборатории.
Я сижу на металлической скамейке. Мне нечем дышать. КФК у сына 6700, при норме 200. Это миодистрофия Дюшенна.
— Ну, а где вы были раньше? Как можно было до такого дотянуть? — спрашивает врач, посмотрев анализ. Я не могу дышать, а слёзы текут по щекам, затекают в рот, скатываются по шее.
— Ну вот мы же приехали.
— Вы по другому поводу приехали. Вот написано в направлении: энурез. Дюшенн видно лет с двух. Вы где были?
Я думаю о статьях, что прочитала в интернете. Что такие дети живут максимум до 20 лет, а в 12 садятся в коляску. У них атрофируются мышцы. Сначала ноги, потом руки, потом лёгкие и сердце. Лечения нет. Мне всё ещё кажется, что это дурной сон.
— Мама! Что вы тут мне плачете? — голос врача вырывает меня из морока.
«Какая я ей, к чёрту, мама? — думаю я, но мне становится стыдно за слёзы. Надо же держать себя в руках. Плакать неприлично. Где-то в глубине души я подмечаю, что так быть не должно. Не так сообщают такой диагноз. Не такими словами, не с такими интонациями, но эта мысль тонет в пучине густого, чёрного страха. И я тону.
— Госпитализироваться будете? — спрашивает невролог. — Завтра к 12.00 чтобы были. Выписка по прививкам обязательно. Ваша, и ребёнка.
— Но мы не успеем, — возвращаюсь я к реальности.
— Что-нибудь придумаете, — бросает мне доктор.
Я выхожу из кабинета, утыкаюсь мужу в грудь и в голос рыдаю. Я боль. Я целиком состою из боли. На нас все смотрят. Я кричу в толстый серый свитер: «У нас Дюшенн», а сын дёргает меня за руку и спрашивает, когда мы уже поедем домой...
Ребят подскажите пожалуйста, правда ли что у нас в России, а может и в других странах, нет никакого действенного лечения в том числе экспериментального для Миодистрофии ( миопатии) Дюшенна, у хорошей знакомой сын болеет.
Здравствуйте всем! Меня зовут Оксана, я живу в Самаре и, что очень важно для меня, я мать ребенка с орфанным (редким) заболеванием. Не думайте, речь пойдет не о сборе средств на лечение.
Вчера я прочитала вот этот пост https://pikabu.ru/story/tsinizm_ili_realizm_6592357, честно признаюсь, он вызвал бурю эмоций во мне.
Цель же моего поста не очернить и унизить кого-то, а рассказать о мнении по другую сторону колючей проволоки.
Так вот, моему старшему сыну 3 года, у него редкое генетическое заболевание миодистрофия Дюшенна. Оно, как и СМА, входит в группу нервно-мышечных заболеваний, только механизмы заболевания разные, а итоги похожи: мышцы ослабевают, инвалидное кресло, заболевание прогрессирует, и в конечном итоге человек не может глотать, дышать, сердце не может качать кровь. Дюшенна чуть менее агрессивна, чем СМА 1 и 2 типа, можно дожить до 20-25 лет, а можно и в 13-15 закончить свой жизненный путь. Патогенетического лечения Дюшенна нет... пока. Можно включить воображение и попытаться представить, какого нам с этим живется.
У СМА лечение наконец появилось, да только родителей это не радует, цены как-будто из параллельной реальности. Когда найдут лечение нашей болезни, которое подошло бы моему сыну и которое, возможно, не излечит, но продлит ему возможность ходить и жить хоть на год, у меня появиться несколько вариантов: продать себя по частям на органы, пойти по стопам Уолтера Вайта (только у меня нет таких компетенций) или продать всё и организовать сбор на лечение. Потому-что даже если я всё продам, денег на лекарство не хватит.
Да, это моя личная боль. Но я не одна, Дюшеннов по стране по статистике около 5 тыс., и все мальчики. Людей со СМА около 7-10 тыс. Если взять во внимание другие редкие заболевания, то наберется на население не очень большого городка. Это далеко не один на миллион. Так что же теперь, их лечить не надо? Всех в топку?
Ах, да, лечить, но не по приоритету. Кто решает тогда, какого человека лечить приоритетно? Кто даст гарантии, что пересадка сердца пройдет успешно, кто со всей ответственностью заявит, что лекарство не сможет вылечить девочку со СМА?
У нас в стране это решает кто угодно, но не сам человек и его семья. Наши дети не овощи, они такие же вполне себе дети. И, как ни странно, они хотят жить, хотят быть со своими родителями, хотят смеяться и радоваться, что они и делают. Их жизнь не состоит лишь из страданий! И наша родительская жизнь, конечно, полна тревог, но когда знаешь, что путь такой короткий, как ни банально звучит, учишься ценить каждый день и год.
И еще одна банальщина. Всё очень легко обсуждается, когда дело не касается вас и, в особенности, ваших детей. Я, как и многие думала, что проблемы такого ранга меня и моих детей не коснуться. Болезнь не выбирает по социальному положению, материальному обеспечению, уровню духовной культуры.
Я не могу кого-то проклинать и желать плохого. Как только нам озвучили диагноз, я поняла, что этого просто никому не пожелаешь. Автор статьи про цинизм, пожелайте нашим редким детям, чтобы лечение для нас было и было доступным.
Вера моя в доброту и так уже присмирела и сидит себе, не высовываясь, мой собственный цинизм по отношению к своей семье - это понимание, что мы тут особо никому не нужны. Но пускаться в рассуждения, почему в какой-нибудь Германии таких людей лишними не считают, не буду.
Я попыталась расширить границы нашего персонального концлагеря, не знаю получилось или нет. Может мой голос утонет в сотне тысяч голосов, но чёрт возьми, я высказалась. У меня всё!
Краткая справка:
Болеют мальчики и очень редко девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр. Требуется лабораторная диагностика — обычно речь идёт о биопсии мышечной ткани и генетическом исследовании. С 8-10 лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца (развивается кардиомиопатия) и снижение интеллекта. Механизм развития последнего доподлинно не установлен. Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше.
У меня первые проявления появились очень рано. Бабушка увидела, что я как-то нестандартно встаю, если сижу на полу. При подъеме был упор руками на колени. Так же я не мог прыгать, а бабушка врач явно слышала такие симптомы. Родители ей особо не верили. Но все же решили отвезти в Москву в центр, где изучают Дюшенна. Диагноз подтвердился и это было большим шоком для всей семье. Лечения не было, были какие-то дорогостоящие методы, но экспериментальные с неизвестным результатом. Как оказалось - толку от них не было.
Переборов первый шок - начали пытаться жизнь осознавая эту правду.
Первые три класса я спокойно отходил в школу, хоть было и тяжело, ноги не особо хотели слушаться.
А с 4 класса я уже учился на дому и преимущественно в сидячем положении и в инвалидной коляске.
Болезнь постепенно прогрессировала, год за годом, мышцы постепенно слабели всё сильнее. Я каждое лето ездил к бабушке и казалось, что деградация мышц шла слабее. Я легко обращался с компьютером, еще был в силах перебраться сам с кресла на кровать. Потом я перестал мочь это.
Долгие годы это было вполне себе терпимо. Играл в любимые игры (world of warcraft и league of legends), писал стихи и прозы, часто влюблялся (характер такой был), пусть и безответно. Старался жить обычной жизнью, как говориться.
Но вдруг... я начал с трудом дышать, мучился ночами. Решили обследовать меня, вердикт врачей был - (sic!) ВСД, выписали таблеточек и отправили домой.
А через год я слег со зверской пневмонией в реанимацию, т.к. не мог откашлять, мышцы легких уже были страшно слабые. Одно легкое было сжато, второе до краев в мокроте. На тот момент мне было 26 лет. Несколько дней в бессознанке, раза три терял сознание. Всунули в горло трубку, повесили на ИВЛ, в итоге потерял возможность говорить.
Честно, жизнь в реанимации в течении 4 месяцев - полный отстой. Врачи были хорошие, а вот медсестры... хороших было человека 4, остальные же... ох, не буду ничего говорить, ибо цензурно о них не скажешь.
Первое время родителей ко мне не пускали. С их слов: "Нас гоняли, как каких-то крыс". Но спасибо главному в отделении, выделил мне закуток от основной палаты, т.н. изолятор, куда на несколько часов пускали маму и бабушку. Мама с планшета читала мне одну из любимых серий книг "М.И.Ф" Асприна. И дааа... наконец-то хорошая еда, а не больничные помои! А спустя пару недель главный психиатр сказала, что мне можно использовать ноутбук ради избавления от "социальной депривации". Первым делом: с ноутом в руках, я включил свою любимую песню - главная тема игры World of warcraft: Wrath of the lich king :) И это был настоящий кайф! Написал всем друзьям тут же)) Так была приятна их радость мне и забота...
Потом началась эпопея с возвращением домой... Заказали дорогущий мини-ИВЛ, мама с бабушкой проходили курс учебы. И... врачи просто в панике были от идеи, что я отправлюсь домой. Всячески мешали и отговаривали, а ивл ак назло шел очень долго.
Но вот, час Х. Мне принесли бумаги, которые надо было подписать, чтоб уехать домой. Вскоре я отправился домой. Кстати, пример работы медперсонала, в день отправки домой у меня подскочила температура до +38 и... Медсестра сняла датчик температуры, чтоб я скорее свалил домой. Видимо, она меня настолько ненавидела, что готова была даже пойти против правил.
Итого, домой я уехал не совсем здоровым. Из-за чего через 2 недели уехал опять в реанимацию на недельку.
Первую неделю дома было сложно привыкнуть, ко мне в комнату поставили кровать, где дежурили ночами мама и бабушка.
Первым делом я сел за свой компьютер и попытался поиграть, было сложно, почти невозможно и я разочаровался в этом. Выбрал лежание в кровати, ведь так намного легче и спокойнее. С тех пор так и лежу.
Из неудобств: лежание в кровати, постоянные (до 20 раз в день) санации, то бишь мне в трубку лезут спец. аппаратом и высасывают мокроту, и собственно сама трубка в горле, и самое ужасное - невозможность толком говорить, а невнятно шептать - хорошо понимает только мама.
Первое время я всего этого боялся, стеснялся... друзей не звал еще полгода. Пока они не послушав меня, завалились ко мне на др толпой))) Это мне показало, что пора прекратить затворничество. Как приезжают - вместе что-то смотрим, аниме, сериалы.
Жизнь налаживается!
