Привет, Пикабу! Наткнулась тут на пост про врача и ребенка с генетическим заболеванием и решила поделиться своей историей. Хочу сразу предупредить, что я не медик, поэтому что-то возможно буду описывать не совсем точно, но зато понятно и своими словами. А еще попрошу без оскорблений и осуждений, спасибо!
1. Преамбула. Начну с самого начала, т.к. это важно. В 2009 году я познакомилась со своим будущем мужем. Мы оба учимся в одном институте. В 2012 году по окончании универа он уходит в армию, я доучиваюсь на 5 курсе. В 2013 году он возвращается и мы с ним, два бывших студента, переезжаем в другой город. В 2014 году расписываемся, а в 2015 году у нас рождается здоровый крепкий мальчик Гриша. Гриша растёт здоровым спортивным ребёнком. Ходит в садик, параллельно занимается хоккеем. В общем, всё складно и ладно. Мы строим свой быт, обзаводимся машиной, жильём, путешествуем.
Через 5 лет мы решили, что хотим ещё одного ребёнка. И в 2019 году я узнаю, что беременна. Беременность протекает идеально, хожу до 40 недели, ложусь планово в роддом и через пару дней, в апреле 2020 года на свет появился Саша весом в 3950г и ростом 52 см. по шкале Апгар 9/10. На третий день из пяточки у него берут кровь для неонатального скрининга на предмет 5 редких заболеваний (с 1 апреля 2026 года этот список составляет уже 38 болезней, наше туда не входит, но об этом позже). И нас благополучно выписывают.
Пять лет мы абсолютно счастливы, живём свою лучшую жизнь. Ездим в путешествия, в горы кататься на лыжах, Гриша пошел в школу, Саша ходит в садик. Саша обожает мелкое лего, лучше всех раскрашивает в группе так, что его нахваливают воспитатели) Сам после прогулок обедает, и самостоятельно идет ложится спать. Спорт правда не очень любит, зато очень творческий! Ну и ладно, это ж не страшно совсем.
Фото работ из лего у меня просто десятки
На новый год, с 2024 на 2025 год (Саше 4,8г) мы стали замечать изменения в походке у Саши, он банально не мог сесть на корточки (хотя ещё полгода назад с этим проблем не было). Меняется поведение, становится очень обидчивым, плаксивым, перестает играть в любимое лего, но с удовольствием играет в приставку и телефон. В феврале 2025 года идём к участковому неврологу: - Ну он у вас в стенки не врезается? - Да вроде нет.. - Я не вижу никаких отклонений, занимайтесь больше ЛФК. Мы и занимались. Но становилось только хуже. В апреле я вызываю скорую и вру, что ребёнок теряет равновесие (что было почти правдой). Нас увозят в больницу и там кладут в неврологическое отделение.
На следующий день пришла врач, назначила сначала КТ, т.к ей не понравилась Сашина походка. По результатам КТ какие-то изменения есть, но непонятно что именно. «Но опухоли нет никакой?» - спрашиваю я (думая на тот момент, что это самое страшное, что может произойти). «Нет, опухоли нет, но завтра на МРТ». Я с облегчением вздохнула, наверное ничего серьёзного.
Утром Сашу забрали на МРТ, а я осталась сидеть в соседнем помещении ждать его после наркоза. Во время проведения МРТ ко мне зашла медсестра и сказала, что надо вводить контраст. Вот тут я ни на шутку испугалась. Далее мне принесли заключение, читаю и в конце вижу предварительный диагноз: лейкодистрофия (вероятно метахроматическая). Лезу в интернет и читаю: «Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные жиры (сульфатиды). Они накапливаются в нервной системе, разрушая миелиновую оболочку нервов, что приводит к тяжелым неврологическим нарушениям. Лечение: Эффективного лечения запущенных форм нет . Трансплантация костного мозга/стволовых клеток может замедлить прогрессирование на ранних стадиях». Не знаю как я тогда не умерла на месте. Я никогда ничего подобного не читала и не слышала. Откуда это? Почему именно у Саши? Что делать дальше?
В неврологическом отделении
3. Лечение. Первую неделю я изучала информацию про ТКМ, про лечение в России, нашла родителей с такой же ситуацией, со всеми списалась, созвонилась.
Из больницы отправили документы на генетику. Через месяц диагноз подтвердился - мутация в гене Arsa - метахроматическая лейкодистрофия. Также отправили документы в РДКБ. Приходит от них ответ, условно, приезжайте через пару дней. А чтобы лечь туда нужно собрать огромную кипу анализов и документов. Тут немного отойду от темы, дабы объяснить, почему мы заранее их не сделали. Дело в том, что генетический анализ могут делать как месяц так и полгода и пока точный диагноз не подтвердится в больницу тебя никто не возьмёт. Поэтому сделать заранее все документы и сдать все анализы (некоторые действительны только в течение 14 дней, 1 месяц, полгода), просто нереально. Я звоню в неврологическое отделение, вдруг пойдут на уступки и перенесут нашу дату госпитализации ну хотя бы на неделю позже. В ответ услышала, что фигли вы сюда звоните, мешаете работать, пишите официальное заявление и бросили трубку. Поплакала. Написала заявление и после этого тишина ( до сих пор кстати никто ничего не ответил). Но по опыту родителей я знаю, что нам бы в любом случае не помогли, всех отправляли домой, умирать.
Есть ли лечение помимо ТКМ? Да, есть! "Первое одобрение было получено в Европе. В декабре 2020 года Европейское медицинское агентство (EMA) одобрило препарат для лечения МЛД . Вслед за этим в феврале 2023 года стало известно о первом применении этой терапии в Великобритании в рамках системы здравоохранения (NHS) .Главным событием стало одобрение в США. В марте 2024 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) официально одобрило этот метод, что сделало его доступным для пациентов в Соединенных Штатах . В научной литературе также отмечается, что эта терапия на сегодняшний день разрешена в ЕС, Великобритании и США". Но стоимость «Lenmeldy» , внимание!, почти 400 млн рублей. На сегодняшний день это самое дорогое лекарство в мире.
Параллельно я закидываю документы в Израиль (на ТКМ) и в Италию (на генную терапию). В Израиле нам дают добро. Из Италии врач (мы с ней созванивались по видеосвязи, через переводчика) с сожалением отказывает, т.к. неврологические нарушения уже явные и генная терапия только ускорит прогресс заболевания.
В России мы тоже попытались эту тему "пропихнуть". Есть такой фонд "Круг добра", именно он занимается закупкой дорогостоящих лекарств. Мы с ведущим экспертом в области наследственных болезней обмена веществ в России пишем в этот фонд, пытаемся как-то протолкнуть эту тему. Но от Круга добра я получила письмо: если кратко, то возможно когда-то заболевание включат в список, но не сейчас.
4. Фонды. Остается Израиль. Но процедура ТКМ очень дорогостоящая, почти 24 млн р. Понятное дело, что своими силами собрать такую сумму в краткие сроки нереально. Мы стали обращаться в Фонды. Большинство фондов помогает только при официальном отказе из рос. больниц. У нас его соответственно не было. Единственный Фонд "Алёша" согласился нам помочь. К нам приезжали на съемки для отснятия материала. На тот момент (середина июня примерно) Саша стал ходить ещё хуже, левая ручка была постоянно согнута, и ментально Саша стал гораздо хуже. С помощью фонда мы собрали необходимую сумму и улетели в Израиль.
Остальное во второй (заключительной) части, тут и так уже много информации. Там ответы на самые частые вопросы, про старшего сына, про нас (родителей) и что делать дальше.
